Atrofia musculară spinală poate beneficia de tratament dacă este depistată la timp. Acum, datorită unor teste genetice realizate în mai multe spitale din țară, printre care și în cadrul Centrului de Recuperare Neuropsihomotrie Copii „Nicolae Robănescu”, din București, această afecțiune poate fi diagnosticată mult mai rapid, redându-se astfel șansa la viață copiilor bolnavi.
Centrul de Recuperare Neuropsihomotrie Copii „Nicolae Robănescu” a inițiat, în urmă cu 3 ani, un proiect pilot de testare genetică și screening pentru atrofia musculară spinală. Astfel, copiii cu probleme au putut beneficia de tratament de specialitate.
„Programul de screening neonatal pentru atrofia musculară spinală a venit ca o necesitate, în primul rând a echipei multidisciplinară a centrului nostru, care are în grijă peste 120 de pacienți cu această boală, și care a observat că cele mai bune rezultate se obțin atunci când intervii precoce asupra copiilor, când ei nu au dezvoltat boala. Sunt în stadiul asimptomatic. Este un curent la nivel european să tratezi această boala mai repede și am demonstrat că se poate. Că e posibil tehnic și din punct de vedere al resurselor umane și celor tehnice să facem și noi în România screening neonatal și am pornit acest program pilot cu sprijinul decisiv al asociațiilor părinților copiilor cu această boală” a explicat, la „Sistemul Medikal”, dr. Elena Neagu, medic primar genetică medicală, Centrul de Recuperare Neuropsihomotrie Copii „Nicolae Robănescu”.
Tratament disponibil și în România
Specialiștii din cadrul Centrului de Recuperare Neuropsihomotrie Copii „Nicolae Robănescu” utilizează un laborator de genetică moleculară obișnuit, și kituri de testare speciale. Mai mult, țara noastră poate asigura tratamentul pentru cazurile în care s-a confirmat prezența bolii.
„Beneficiem de dotarea tehnică a unui laborator de genetică moleculară, personal care a făcut astfel de testări, am găsit un anumit kit care să se potrivească și am demarat acest proces. S-a dovedit a fi un proiect fezabil, un kit de analiză robust. Din fericire se știe foarte bine genetica acestei boli, ce anume o cauzează, și noi ne putem duce prin acest test de screening genetic direct la cauză. Screeningul nu înseamnă diagnostic. După testarea genetică facem teste de confirmare, apoi inițiem tratamentul. Din fericire, pentru această boală, toate tratamentele moderne sunt disponibile și sunt susținute de statul român și, de asemenea, există și centre de tratament atât în București, cât și la Iași, Cluj Napoca, Sibiu și Timișoara” a mai spus dr. Elena Neagu, medic primar genetică medicală, Centrul de Recuperare Neuropsihomotrie Copii „Nicolae Robănescu”.
