Monitorizarea sarcinii este un obicei mai puțin obișnuit în România, tocmai de aceea țara noastră se află pe ultimele locuri la nivel european în ceea ce privește screening-ul neonatal. În țara noastră doar 3 boli sunt incluse în programul de screening neonatal.
Această analiză ajută a identificarea bolilor genetice, multe dintre ele foarte rare și care debutează încă din primele luni de viață ale copilului.
Pacienții, dar și medicii specialiști militează de mai mult timp pentru a existinde aria investigațiilor medicale incluse în screeningul neonatal la nivel țării noastre.
Reprezentanții Alianței Naționale pentru Boli Rare susțin faptul că țara noastră se află pe ultimul loc la nivel european din acest punct de vedere.
„Mai avem un proiect pilot pentru screeningul la pacienţii cu amiotrofie spinală – proiect pilot implementat de Spitalul Robănescu din Bucureşti, iar în prezent se derulează proiectul Metabo MS pentru extinderea screeningului neonatal, un proiect pilot coordonat de UMF din Cluj Napoca”, a spus preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România.
Alte state din Uniunea Europeană efectuează screening-ul neonatal pentru 32 de afecțiuni ce pot fi identificate pe perioada sarcinii.
