Oamenii de știință au descoperit cum o mutație genetică rară la o femeie britanică îi permite să trăiască o viață aproape fără durere și să nu se simtă niciodată anxioasă sau fricoasă.
Experții de la University College London (UCL) au descoperit cum funcționează mutațiile genei FAAH-OUT la nivel molecular, permițând lui Jo Cameron să nu experimenteze durere. Se crede, de asemenea, că aceleași mecanisme biologice permit rănilor să se vindece mai rapid.
Cercetătorii au spus că descoperirile, publicate în jurnalul Brain, deschid porți pentru cercetarea de noi medicamente în domeniile durerii și vindecării rănilor. Profesorul James Cox, de la UCL Medicine, a spus: „Înțelegând exact ceea ce se întâmplă la nivel molecular, putem începe să înțelegem biologia implicată și care deschide posibilități pentru descoperirea de medicamente care ar putea avea într-o zi un impact pozitiv pentru pacienți”
Cameron, în vârstă de 75 de ani, care locuiește în apropiere de Loch Ness, în Țările Highlands din Scoția, a apărut în titlurile ziarelor în 2019, când oamenii de știință de la UCL au anunțat că mutațiile genei FAAH-OUT necunoscute anterior au făcut-o să nu simtă durere, stres sau frică.|
Ea a aflat despre afecțiune când avea 65 de ani și a căutat tratament pentru o problemă la șold, care s-a dovedit a implica o degenerescență articulară severă, deși nu a simțit niciun disconfort. A suferit o intervenție chirurgicală la mână și a raportat că nu a avut vreo durere după aceea, deși tratamentul este în mod normal foarte dureros.
Pe baza acestei lucrări, cercetătorii au descoperit că această mutație, denumită FAAH-OUT, „reduce” expresia genei FAAH, care este asociată cu durere, dispoziție și memorie. Echipa a descoperit că nivelurile de activitate enzimatică din gena FAAH sunt reduse semnificativ în cazul doamnei Cameron.
De asemenea, au analizat mostre de țesut pentru a studia efectele pe care le are această mutație a genei FAAH asupra altor căi moleculare și au descoperit o activitate crescută într-o altă genă, cunoscută sub numele de WNT16, care a fost anterior legată de generarea de oase. Cercetătorii au descoperit, de asemenea, modificări în alte două gene, BDNF și ACKR3, despre care cred că pot contribui la scăderea anxietății, fricii și lipsei de durere a lui Cameron, au spus cercetătorii.
„Gena FAAH-OUT este doar un mic colț al unui vast continent, pe care acest studiu a început să îl cartografiaze. Aaceste explorări au identificat căi moleculare care afectează vindecarea rănilor și starea de spirit, toate influențate de mutația FAAH-OUT. Ca oameni de știință, este de datoria noastră să explorăm și cred că aceste descoperiri vor avea implicații importante pentru domenii de cercetare, cum ar fi vindecarea rănilor, depresia și multe altele”, a declarat Dr. Andrei Okorokov, de la UCL Medicine, unul dintre autorii principali al studiului.
