Sănătatea în România Știri

O mutație genetică extrem de rară afectează oamenii din câteva comune din Suceava. Cazurile, unice în lume

Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR), o boală genetică rară, are o incidență neobișnuit de mare în județul Suceava. Descoperită inițial la persoane dintr-o comună, ATTR a fost identificată acum de medici la persoane din alte două localitățile ale județului.

Noile cazuri descoperite nu au nici o legătură de rudenie cu persoanele aflate deja în evidența medicilor, ceea ce face ca acest caz să fie și mai curios, dat fiind că boala apare exclusiv prin transmitere de la părinte la copil.

Au fost inițial investigați pentru alte boli, în mai multe spitale și când au revenit la noi, colegii de la Gastroenterologie au suspectat că este vorba despre ATTR. Au fost testați și au ieșit pozitivi. Simptomatologia este diferită, fiecare prezintă alte simptome ale bolii”, a declarat medicul neurolog Daniela Neagu, citată de Monitorul de Suceava.

Potrivit sursei citate, numărul cazurilor ar putea fi mai mare decât se știe.

Mutația descoperită în cazul pacienților din Suceava este unică în lume. Aceasta a fost descoperită în 2005 de prof. univ. dr. Daniel Coriu.

În lume au fost diagnosticate circa 30.000 de persoane cu această boală, care poate fi cauzată de un număr de 120 de mutații genetice, identificate până acum.

Mai multe despre acest caz unic puteți citi AICI.