Bolile hematologice reprezintă un procent mic de boli oncologice, dar odată depistate, acestea nu trebuie ignorate. Bolile mieloproliferative au o incidență mică, undeva la 5-10% dintre bolile hematologice. Sunt un grup de afecțiuni ale măduvei osoase în care aceasta produce un număr anormal de mare de celule sanguine. Considerate în momentul de față boli cronice, aceste tulburări apar din cauza unor mutații genetice care afectează celulele stem hematopoietice, responsabile de formarea sângelui. „Astfel de boli apar în general la persoanele din grupa a doua de vârstă, spre 40-50 de ani. Sunt însă și pacienți foarte tineri care fac boli mieloproliferative, dar destul de rar”, a precizat dr. Georgiana Ivona Brutaru, medic primar hematolog în cadrul MedLife Târgoviște.
Bolile mieloproliferative sau neoplasmele mieloproliferative (MPN) sunt tipuri de cancer de sânge care încep cu o mutație (modificare) în celula stem pluripotentă din măduva osoasă și care determină o supraproducție a oricărei combinații de globule albe, globule roșii și trombocite. Sunt trei boli mai importante care fac parte din această categorie: Trombocitemia esențială, Policitemia Vera și Mielofibroza.
- Trombocitemia esențială (ET) este o boală rară a sângelui în care măduva osoasă produce prea multe trombocite (plachete sanguine). Un număr mare de trombocite poate duce la un tromb, un cheag de sânge care se formează într-un vas de sânge.
- Policitemia vera (PV) apare atunci când în măduva osoasă sunt produse prea multe globule roșii și poate duce la o îngroșare a sângelui și la complicații precum tromboze sau infarcturi.
- Mielofibroza (MF) este o afecțiune rară în care țesutul normal al măduvei osoase este înlocuit cu țesut fibros, ceea ce afectează producția normală de celule sanguine. Poate provoca mărirea splinei (splenomegalie) și alte complicații.
Factorii de mediu și mutațiile genetice joacă un rol important în apariția acestor boli
Cele mai frecvente cauze care stau la baza neoplasmelor mieloproliferative sunt mutațiile în genele JAK2 (mutația care produce o proteină JAK2, care crește supraviețuirea și producerea celulelor medulare), CALR și MPL, potrivit Societății de Leucemie și Limfom. Expunerea la radiații sau la anumite substanțe chimice poate crește riscul apariției acestor boli, de asemenea și vârsta înaintată, având în vedere că bolile mieloproliferative sunt mai frecvente la persoanele peste 50 de ani. Din nefericire, aceste boli nu au simptome specifice în primă fază. „În general, pacienții ajung la medic în cel mai fericit caz ca urmare a unui control medical de rutină, când descoperă valori crescute ale celulelor din sânge, fie toate, fie doar unele dintre ele, fie variante în care unele sunt crescute, iar altele sunt scăzute. În cele mai multe cazuri, acești pacienți ajung însă într-o formă avansată a bolii, ca urmare a unei complicații profunde trombotice sau arteriale a unui vas care se trombozează, rezultând evenimente amenințătoare de viață: infarct miocardic, tromboembolism pulmonar, accident vascular cerebral etc. Poate să existe și varianta de hemoragie severă amenințătoare de viață, hemoragie cerebrală sau digestivă, etc”, a mărturisit dr. Georgiana Ivona Brutaru, medic primar hematolog, care are destul de multe cazuri la MedLife cu această patologie.
Splină mărită de aproape trei ori
Pacienții se pot confrunta cu oboseală extremă, dureri osoase sau articulare, splină mărită (splenomegalie), tendință crescută la formarea cheagurilor de sânge, sângerări sau vânătăi ușoare, scădere în greutate și febră. „Unii dintre ei ajung când descoperă că au o splenomegalie gigantă. Am avut pacienți cu dimensiuni ale splinei de 25-30 de centimetri și simptome ca de ciroză hepatică”, a spus medicul hematolog, explicând că atunci când splina și ficatul sunt mărite este deja o fază tardivă a acestor boli.
Splina este un organ care face parte din sistemele limfatic și sanguin și care filtrează sângele pentru a ajuta la distrugerea microorganismelor și pentru a scăpa de globulele roșii vechi sau deteriorate. De asemenea, aceasta produce limfocite (globule albe) și stochează celule sanguine. Dimensiunile normale ale splinei sunt de aproximativ 11-12 cm lungime, 7-8 cm lățime și 3-4 cm grosime. Splina poate varia în dimensiuni și greutate în funcție de vârstă, sex și starea de sănătate, dar în cazul unor afecțiuni precum infecții sau boli hematologice incluzând și neoplasmele mieloproliferative poate deveni semnificativ mai mare.
Dr. Georgiana Ivona Brutaru a avut în grijă pacienți și cu spline de 34 de cm, adică de 3 ori mai mari decât normal, pe care i-a tratat și a obținut rezultate foarte bune. „Am persoane tinere, venite din străinătate, unde se tratau de mai mulți ani de policitemia vera și trombocitemia esențială. Partea dezamăgitoare a fost că acești pacienți nu au mai fost urmăriți de medicul curant și, când au venit la mine, era observabil încă de la intrare că prezintă un aspect de batracian, o marcată scădere ponderală – aveau o cașexie paraneoplazică, brațele și picioarele subțiri cu musculatura atrofiată, respectiv un abdomen imens prin organomegalie marcată ”, a povestit dr. Georgiana Ivona Brutaru.
Acești pacienți fac parte din categoria care fuseseră depistați la timp în străinătate, dar bolile lor au avansat și tratamentul era depășit. De aceea, persoanele bolnave trebuie urmărite periodic, încadrate în scor de risc și tratamentul ajustat și personalizat în funcție de acest scor de risc, uneori chiar fiind nevoie de schimbarea liniei de tratament actuale. În astfel de boli, terapia poate include: antimetaboliți- citoreductori neselectivi, venesecții izovolemice, analogi TPO, interferon pegilat, inhibitori ai JAK2 generația 1 și 2, și în rare cazuri transplant medular alogeneic.
Aceste boli necesită monitorizare și gestionare pe termen lung, deoarece pot evolua și, în unele cazuri, pot duce la complicații grave, inclusiv transformarea în leucemii acute. „Din păcate, nu sunt boli care se vindecă, dar avem aceste tratamente care ajută foarte mult la controlul simptomelor bolii, a splenomegaliei și a aspectului hemoleucogramei. Pacienții, la un moment dat, ajung chiar să aibă hemoleucograme normale, ca atunci când nu aveau deloc boala. Studii făcute pe biopsii osteomedulare seriate la pacienți în tratament cu inhibitori de JAK 2 arată că, după 6 luni de tratament, scade foarte mult fibroza medulară”, a subliniat medicul.
În cazul pacienților din străinătate pe care îi tratează dr. Georgiana Ivona Brutaru, după ce le-a schimbat tratamentul, splina acestora a regresat cu mai mult de 25% din volum, la 3 luni de tratament. „Hemograma lor este mult îmbunătățită, simptomele lor sunt considerabil ameliorate și ei se simt bine”, a spus medicul.
Un medic bun inspiră încredere pacienților săi
Dr. Georgiana Ivona Brutaru face parte din generația medicilor care trebuia să aibă o medie foarte mare la examenul de rezidențiat ca să aleagă hematologia, fiindcă se scoteau foarte puține posturi la concurs. După ce și-a ales această specialitate medicală, tânăra a realizat că e mai greu decât își imaginase, dar a răspuns provocării cu muncă asiduă și mult studiu.
„Am fost fascinată de mentorul cu care am și lucrat și care avea un adevărat cult al bolnavului, care știa să se comporte cu fiecare pacient în parte și care m-a motivat. Nu am vrut s-o dezamăgesc pe doamna profesor și nu am vrut să greșesc nici față de pacient”, a povestit dr. Georgiana Ivona Brutaru, care după 20 de ani de experiență în hematologie a adunat o mulțime de satisfacții profesionale.
În opinia sa, un hematolog bun este cel care e la curent cu ultimele noutăți în domeniu și care are foarte multă empatie. „Dacă pacientul simte că tu, ca medic, ai încredere în el și vrei să parcurgi drumul împreună cu el, prinde curaj și nu renunță”, a afirmat medicul.
Când și-a început activitatea în domeniul hematologiei, pentru neoplasmele mieloproliferative avea la îndemână doar câteva molecule. „Acum bolile mieloproliferative sunt considerate boli cronice. Au apărut foarte multe molecule la care nici nu visam, se poate face terapie personalizată în funcție de scorurile de risc, fiind boli cronice ne putem preocupa de calitatea vieții pacientului, și în același timp pacienții pot spera la apraiția unui tratament inovator care să-l ajute să-și prelungească vor supraviețuirea și să-și controleze și mai bine simptomele bolii”, a semnalat Georgiana Ivona Brutaru.
Sfatul hematologului către români este să-și facă analizele anuale, să nu sară peste ele pentru că orice simplă și mică modificare în hemoleucogramă poate să ducă până la urmă la depistarea unei boli foarte importante. „Colaborarea între medic și pacient este cheia succesului. Trebuie să ai încredere în medic că te va ghida pe calea cea bună și îți va fi alături, nu te va abandona, iar medicul trebuie să-ți ofere varianta cea mai bună”, este concluzia hematologului.
***
Surse:
https://www.lls.org/myeloproliferative-neoplasms
https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/spleen
Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.
Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.
Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.
Află mai multe detalii despre toate serviciile pe www.medlife.ro.
