Bolile rare sunt o realitate în domeniul medical. La nivel mondial, peste 400 de milioane de oameni suferă de o boală rară. Cel mai des întâlnite astfel de afecțiuni sunt în domeniul hematologiei, iar România a făcut eforturi pentru a pregăti specialiști care să depisteze aceste boli.
„Sunt multe boli rare în hematologie, iar succesul în acest domeniu presupune un cumul de trei condiții. În primul rând expertiza, să ai medici specializați, capabili să recunoască bolile rare. A doua condiție este să ai în mâinile tale instrumente de diagnostic de profunzime. Majoritatea bolilor rare sunt boli genetice și ai nevoie de instrumente de genomică, de secvenție de nouă generație, din fericire avem aceste instrumente. A treia condiție este colaborarea între experți la nivel național și colaborare internaționale. Pentru că bolile fiind atât de rare este greu să-ți construiești experiența doar pe 2, 3 pacienți și de aceea preferăm să apelăm la rețelele internaționale în care se realizează o expertiză comună” a declarat la Medika TV, prof. dr. Daniel Coriu, președintele Colegiului Medicilor din România.
Diagnosticul și tratamentul bolilor rare hematologice depinde de fiecare afecțiune în parte. Din fericire, în România există metode de diagnostice și de tratament pentru aceste afecțiuni.
„Diagnosticarea bolilor rare depinde în primul rând de afecțiune. De exemplu, în cazul hemofiliei unde copilul la primii pași face hematoame, cazul va fi diagnosticat din vreme. O altă boală, amiloidoza ereditară, acolo ea debutează după 40 de ani și durează cam 4,5 ani de la debutul simptomelor până reușim să o diagnosticăm. Hematologia este însă un domeniu privilegiat pentru că avem multe tratamente, avem multe terapii eficiente. În cazul hemofiliei, de exemplu, dacă în anii 60 supraviețuirea mediană a acestor pacienți era în jur de 12 ani, acum acești oameni au speranță de viață apropiată de cea a oamenilor sănătoși. Deci este un progres uriaș, pentru că din fericire avem instrumentele necesare” a explicat prof. dr. Daniel Coriu.
