Majoritatea copiilor cu boli genetice rare petrec ani întregi prin spitale, unde sunt supuși testelor medicale, în așteptarea unui diagnostic. Un proces lung și istovitor, care îi afectează pe copii, dar și familiile lor. Aproape jumătate dintre acești copii nu primesc niciodată un diagnostic definitiv.
Acum, o echipă internațională condusă de oameni de știință și clinicieni de la Universitatea din Colorado, Universitatea din Calgary și Universitatea din California, San Francisco (UCSF) a dezvoltat prototipul unui instrument bazat pe imagini faciale tridimensionale (3D) care ar putea scurta odiseea diagnosticului, facilitând diagnosticul sindroamelor genetice.
“Familiile ne spun că a avea un diagnostic pentru boala rară a copilului lor le schimbă viața”, a declarat Benedikt Hallgrímsson, doctor, profesor și șef al Departamentului de Biologie și Anatomie Celulară la Universitatea din Calgary. „Un diagnostic este esențial pentru ca copiii să primească tratamentele corecte”.
Majoritatea sindroamelor genetice de dezvoltare afectează mai multe sisteme și organe, iar geneticienii clinici s-au bazat mult timp pe trăsături faciale distinctive pentru diagnostic.
Într-un nou studiu publicat online în Genetics in Medicine, echipa de cercetare a creat o bibliotecă unică de imagini faciale 3-D ale participanților de vârste și etnii diverse, inclusiv 3327 de copii și adulți cu 396 sindroame genetice diferite, 727 de rude ale lor neafectate și alte 3003 de persoane neafectate din Statele Unite, Canada și Marea Britanie. Baza de date este găzduită de FaceBase, un consorțiu internațional finanțat de Institutul Național de Cercetări Dentare și Craniofaciale, parte a Institutului Național de Sănătate din SUA (NIH).
Cercetătorii au folosit apoi această bază de date sigură pentru a instrui un algoritm de învățare automată pentru a identifica majoritatea sindroamelor genetice incluse în setul de date cu o precizie moderată până la înaltă. Pe baza formei faciale, 96 la sută dintre subiecți ar putea fi clasificați corect ca fiind neafectați sau având sindrom și, pentru majoritatea, algoritmul a fost capabil să ofere o listă prioritară a diagnosticelor probabile cu o precizie ridicată.
Abordarea automată de diagnostic dezvoltată în acest studiu ar putea extinde capacitatea geneticienilor clinici de a diagnostica pacienții fără să fie nevoie ca aceștia să se deplaseze la o clinică specializată. De asemenea, i-ar putea ajuta pe medicii care nu au o pregătire genetică să pună un potențial diagnostic și să îndrume pacienții către îngrijiri de specialitate adecvate.
„Genetica clinică este o muncă intensivă”, au spus Ophir Klein și Charles J. Epstein, de la UCSF. “Unele clinici au liste de așteptare, iar pacienții așteaptă și doi ani ca să ajungă să fie văzuți de un specialist. Folosirea imagisticii 3-D ar putea îmbunătăți considerabil capacitatea clinicienilor de a diagnostica copiii mai rapid și mai ieftin.”
Cercetătorii subliniază că studiul actual reprezintă o dovadă importantă a conceptului pentru facilitarea diagnosticării genetice, dar sunt necesare lucrări suplimentare pentru a implementa un instrument clinic disponibil, protejat de confidențialitate. În prezent, abordarea se bazează pe camerele 3-D scumpe, dar acest lucru se așteaptă să se schimbe odată cu progresele tehnologice.
„Am conceput un prototip cu potențial semnificativ pentru a deveni un instrument clinic în întreaga lume”, a declarat Richard Spritz, director al Programului de Genetică Medicală și Genomică Medicală de la Universitatea din Colorado. “Speranța noastră este ca în curând, într-o zi, pacienții noștri să poată face în siguranță o fotografie a feței lor cu un telefon inteligent și să o trimită medicului lor pentru analiză într-o bază de date confidențială. În țările cu venituri mici, în care testele genetice nu sunt disponibile, acest lucru ar putea deveni de un real ajutor.”
