În România sunt diagnosticați mai puțin de 50% dintre pacienții care trăiesc cu boala Gaucher, o boală genetică rară, atrag atenția Asociația Gaucher România, Alianța Națională pentru Boli Rare și Coaliția Organizațiilor Pacienților cu Boli Cronice, de Ziua Internațională Gaucher, sărbătorită în fiecare an la data de 1 octombrie.
În România mai există pacienți care nu au încă diagnosticul potrivit și sunt rătăciți în etapele diagnosticului dificil al unei boli rare. Drumul lung până la stabilirea diagnosticului de boală Gaucher poate fi redus prin sensibilizarea pacienților și a medicilor din România, specialiști și medici de familie.
În România sunt în prezent aproximativ 80 de pacienți, majoritatea având tratament decontat. Boala Gaucher este o boală genetică rară (din grupul bolilor lizozomale), care ar trebui sa fie mult mai cunoscută în lumea medicală. Cu ocazia Zilei Internaționale Gaucher, pacienții vor sa aducă în atenția specialiștilor importanța diagnosticării precoce și a începerii tratamentului cât mai devreme pentru a permite recuperarea calității vieții, fiind o boala nevindecabilă.
Tratamentele existente nu vindecă boala, dar permit în cele mai multe cazuri recuperarea unei bune calități a vieții. Dacă tratamentul este început la momentul potrivit, evoluția bolii este încetinită și apariția complicațiilor poate fi împiedicată.
Totodată, este nevoie și un sistem mai puțin birocratic care să faciliteze accesarea și prescrierea tratamentului.
Primul Centru de expertiză pentru boli metabolice rare (boli lizozomale) din cadrul Compartimentului de Genetică Medicală a Spitalului Clinic Județean de Urgență pentru Copii de la Cluj-Napoca a fost acreditat in luna mai 2019, dar nevoia este mai mult mare pentru a facilita accesul pacientului la diagnostic și tratament.
”Trebuie să ne gândim la boala Gaucher în fața unui pacient care are o scădere a globulelor roșii în sânge (anemie), sau o scădere a trombocitelor (trombocitopenie) cu tendința la sângerare, vânătăi, oboseală, când există o creștere în volum a splinei și ficatului sau o afectare osoasă”, a declarat Oana Ciornei, președintele Asociației Gaucher România.
„Deși reprezentăm o organizație de pacienți cu vechime, avem nevoie de instruire permanentă pentru că realitatea este intr-o contină dezvoltare și trebuie să ne adaptăm pentru a reprezenta mai bine pacienții’, a declarat George Sîncă, președintele FRBL.
”Este foarte important pentru pacienți să știe că în cazul unei boli rare pot apela la unul dintre centrele de expertiză acreditate în întreaga țară. Pacienții cu boala Gaucher nu sunt singuri, ei pot apela la centrele de expertiză existente”, a declarat Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare.
”Ca organizație umbrelă, susținem nevoile pacienților cu boli rare dar și prin sprijinul asociațiilor. Din accest motiv, am lansat proiectul ”Creșterea capacității pentru asociații nou înființate în bolile rare”, a declarat Radu Gănescu, președintele COPAC.
Fundația Română pentru Bolile Lizozomale a luat fiintă ca o necesitate a strângerii și a cunoașterii reciproce a persoanelor cu aceleași suferințe în anul 1998 cu scopul susţinerii activităţii de diagnostic, depistare, tratament a pacienţilor cu boli lizozomale şi a familiilor acestora: www.boli-lizozomale.ro.
Asociația Gaucher România a fost înfințată recent din dorința de a susține informarea și educarea pacienților, rezolvarea problemelor cu care se confruntă aceștia.AGR a conceput și realizat primul web-site din România axat pe informare specifică privind boala Gaucher, un site pe care atât pacienții, cât și medicii pot găsi informație actualizată și specializată: www.infogaucher.ro.
