Genele umane sunt pline de indicii despre sănătatea unei persoane. Acum, datorită unei echipe de cercetători, s-a descoperit că ele ar putea arăta chiar soluția pentru recuperare, în cazul unui accident vascular cerebral (AVC). Un studiu recent realizat de cercetători de la UC Davis Health din California, Statele Unite, și publicat în BMC Medicine, sugerează că acest lucru ar putea fi posibil datorită unei analizei genetice sensibile, care ar putea permite diagnosticarea și tratarea mai rapidă a unui AVC.
Accidentul vascular cerebral este a doua cauză principală de deces și o cauză semnificativă de dizabilități la nivel mondial. Există două tipuri de AVC: ischemice, cauzate de o arteră blocată, și hemoragice, cauzate de sângerare. În timpul unui AVC ischemic, alimentarea cu sânge a unei părți a creierului este oprită sau redusă, împiedicând țesutul cerebral să primească oxigen și nutrienți. Creierul răspunde prin umflare, și acest lucru extinde zona lezată. Celulele cerebrale încep să moară în câteva minute, ceea ce duce la un risc crescut de invaliditate sau deces.
Tratamentul de succes pentru AVC implică în prezent o combinație de imagistică avansată a creierului și medicație în timpul unei perioade scurte de timp. Diagnosticarea timpurie a unui AVC este vitală pentru cele mai bune rezultate. Dar unele spitale, în special cele mici sau cele din zonele rurale sau din țările în curs de dezvoltare, pot să nu fie echipate cu tehnologia de diagnosticare necesară.
Cercetătorii de la UC Davis Health au încercat să determine dacă o opțiune de tratament diferită poate duce, în mod fiabil și precis, la medicamente specifice și la o intervenție mai rapidă. Acest tratament implică testarea genelor unui pacient în urma unui AVC.
Rezultatele ar putea schimba categoric tratamentul pentru AVC
Cercetătorii cred că pot analiza sângele pacienților care au suferit un AVC pentru a personaliza tratamentele în funcție de anumite gene, izolând biomarkeri moleculari specifici sau identificatori care dezvăluie detalii importante despre starea sănătății acestora.
„Rezultatele studiului sunt esențiale pentru a ajunge în punctul în care putem diagnostica un AVC fără imagistică complexă, care nu este ușor disponibilă în întreaga lume”, a declarat Paulina Carmona-Mora, cercetător științific în cadrul departamentului de neurologie al UC Davis Health.
Specialiștii au identificat un grup de gene care le va permite să îmbunătățească diagnosticul și să identifice tratamente specifice luând în considerare perioada de timp după producerea unui AVC.
Studiul s-a axat pe comportamentul celulelor după un AVC
Echipa de specialiști a profilat sângele a 38 de pacienți cu AVC ischemic și a 18 pacienți care nu au suferit un AVC și care erau tratați în același timp în departamentele de urgență ale spitalelor. Cercetătorii au notat timpul scurs de la debutul unui AVC până la momentul în care proba de sânge a fost colectată pentru studiu.
Mostrele de celule sanguine ale celor 56 de pacienți au fost izolate pentru a identifica genele exprimate diferențiat, ceea ce arată modul în care o celulă răspunde la mediul său în schimbare. Atunci când informațiile stocate în ADN-ul celulei sunt transformate în instrucțiuni pentru producerea de proteine sau alte molecule, acest lucru este cunoscut sub numele de expresie genetică. Aceasta acționează ca un întrerupător de pornire/oprire pentru a controla ce proteine sunt fabricate, când sunt fabricate și în ce cantități.
Profilele de expresie genetică ale pacienților cu AVC și ale grupului de control format din pacienți fără AVC au fost analizate din probele de celule sanguine.
Studiul a reușit să identifice cu succes profilurile de expresie genetică și factorii potențiali care cauzează modificări ale expresiei genelor în diferite tipuri de celule sanguine, parte din răspunsul imunitar după un AVC.
Cercetătorii au detectat expresia genică care era fie abundentă, mai puțin abundentă sau absentă în anumite momente după un AVC. Acest lucru a indicat că multe dintre aceste gene au fost asociate cu gravitatea AVC-ului.
A fost efectuată o analiză a variației expresiei genelor la 0-24 de ore, 24-48 de ore și peste 48 de ore de la producerea unui AVC. Acest lucru a arătat că expresia genelor în celulele sanguine variază în funcție de timp după un AVC, iar aceste modificări semnalează răspunsurile moleculare și celulare la leziunile cerebrale.
Identificarea genelor și a căilor acestora este esențială pentru a înțelege modul în care sistemele imunitar și de coagulare se modifică în timp după un AVC.
În acest fel, acest studiu arată fezabilitatea identificării unor potențiali biomarkeri specifici în funcție de timp și de activitatea celulară. Acest lucru le-ar permite cercetătorilor să dezvolte terapii țintite cu cele mai mari șanse de a avea un răspuns favorabil la fiecare pacient cu AVC.
„De obicei, studiile folosesc o abordare ‘agnostică’ în privința perioadei de timp, a declarat Carmona-Mora. Ea a precizat că, pentru acest studiu, examinarea probelor de sânge în primele două zile după un AVC a fost un factor vital. Astfel, ținând cont de momentul în timp al producerii unui AVC, cercetătorii au putut identificate gene cu mari șanse de deveni biomarkeri pentru un diagnostic prompt în stadii incipiente ale bolii.
De asemenea, cercetătorii au identificat faptul că anumite ținte medicamentoase pot fi unice pentru o anumită durată de timp după un AVC, astfel încât acest lucru ar putea ghida tratamentul potrivit în respectiva fereastră de timp.
