Știai că un simplu test de sânge îți poate spune ce tip de exerciții fizice să faci ca să te menții în formă? Sau ce stil de alimentație să adopți astfel încât să duci o viață lungă și sănătoasă, într-un corp frumos? Specialiștii în genetică medicală încep să vorbească din ce în ce mai mult despre nutrigenetică, specialitatea care studiază nevoile nutriționale ale fiecărei persoane în funcție de constituția genetică. Asist. univ. dr. Monica Stoian, din cadrul Centrului de Genetică Medicală Personal Genetics, parte a Grupului MedLife, explică:
„Nutrigenetica ne ajută să descoperim efectiv care sunt variantele noastre în anumite gene ce pot influența modul în care ne alimentăm. Sau metabolismul nostru. Sau inclusiv rezistența la anumite exerciții fizice. Adică există anumite gene care ne arată dacă organismul nostru se adaptează mai bine la exerciții de rezistență sau de tip cardio. Și de acolo tu alegi ce preferi”, spune cu entuziasm medicul.
Cu alte cuvinte, testele genetice nutriționale pot oferi informații esențiale despre necesarul de nutrienți al organismului și despre interacțiunile dintre aceștia. În funcție de metabolismul individual determinat genetic, se poate asigura o funcționare optimă a organismului printr-un aport specific de nutrienți. Iar aici intră în scenă și medicul nutriționist:
„Este nevoie să existe o colaborare între medicul de genetică medicală și medicul nutriționist pentru a se putea corobora aceste rezultate cât mai bine. Dacă mergi la nutriționist și îți face un plan, sigur că te ajută, pentru că alimentația ta va fi mai ordonată. Dar dacă ai avea și un test genetic pe care nutriționistul să bazeze acea dietă, va fi mult mai eficient pe termen lung. Pentru că ideea este ca acel plan să devină un stil de viață. Când te duci la medic și spune că trebuie să ții dietă apare un blocaj mental că ți se interzice ceva. Dacă o iei ca pe un stil de viață, ți se schimbă cu totul perspectiva”, explică doctorița.
Schimbările însă nu sunt niciodată facile, iar dr. Stoian a simțit asta inclusiv pe pielea ei, la începutul carierei, când mergea la stagii de pregătire în Oslo, Norvegia. Ar fi putut rămâne acolo, dar nu s-a adaptat climei, așa că a luat tot ce a găsit mai bun în materie de genetică și a adus în România, unde le stă alături tuturor celor care vor să înceapă o viață nouă:
„Nu zice nimeni că este ușor să renunți din prima la un anumit obicei pe care tu l-ai avut câteva zeci de ani, deci este nevoie de susținere – adică nu este suficient să vii o dată, să ne vedem și apoi să pleci, așteptându-te să pui în practică imediat ce ți-am recomandat. Este nevoie de continuitate, este nevoie ca oamenii să fie ținuți de mână pentru a putea trece un anumit hop și, cu cât susținerea este mai mare, cu atât șansele ca ei să fie bine cresc.”
Fă ce face medicul
Dr. Monica Stoian și-a început cariera la Timișoara, dar de mai bine de un deceniu s-a mutat în București, unde a pus bazele laboratorului de citogenetică din cadrul Personal Genetics, pe care îl coordonează și acum. În paralel predă și la UMF Carol Davila, activitate pe care o adoră:
„Este foarte interesant să poți să combini lucrurile acestea. Pentru că eu fac și muncă de laborator, și consultații, și predare pentru studenți. Și este frumos să vezi că ai transmis ceva și acel lucru a fost și recepționat. Și le spun studenților mei: indiferent ce specialitate își aleg, este nevoie să trateze pacienții ca pe cineva din familia lor, ca pe cineva foarte apropiat. Pentru că astfel cu siguranță vor dori să facă tot ceea ce este mai bine pentru acel pacient.”
Totodată, dr. Stoian este genul de medic care pune în practică ceea ce recomandă: „Eu țin cont de ceea ce mănânc, de ceea ce beau – pentru că alimentația este cel puțin 80% din sănătatea noastră. Și sunt pentru o alimentație cât mai puțin procesată, iar asta o spun tuturor pacienților. Și ce e și mai interesant este că ține de noi – adică nu mă obligă nimeni să mănânc ceva anume, eu aleg. Pentru că, de multe ori, problema este complianța – avem niște informații, dar nu reușim să ne conformăm și, mai ales, să o facem pe termen lung.”
Iar pentru copii, continuă doctorița, este foarte important ca părinții să facă mereu alegeri sănătoase. Obișnuiți de mici cu ele, viitorii adulți vor crede că aceasta este normalitatea, și vor acționa în consecință.
Intoleranțele, o provocare din ce în ce mai ușor de „digerat”
Testele genetice sunt vitale și în diagnosticarea intoleranțelor alimentare – cu care nu este obligatoriu să ne naștem, dar pe care le putem dobândi și chiar cumula pe parcursul vieții, în special odată cu înaintarea în vârstă.
„Intoleranțele sunt datorate faptului că enzimele care ar trebui să proceseze acele alimente nu funcționează bine, avem o deficiență a enzimei. Și foarte mulți dintre noi avem diverse intoleranțe de care nici nu știm. Intoleranța la gluten, intoleranța la lactoză nu sunt mituri, sunt realități. Și atunci e nevoie să le documentăm și să ajutăm alimentația în funcție de aceste intoleranțe. Iar la ora actuală sunt suficiente alimente specifice, nu mai e ceva de speriat.”
Cel mai la îndemână și important semnal de alarmă în cazul intoleranțelor este balonarea survenită în urma consumului anumitor alimente – situație pe care, de multe ori, lumea o ignoră, dar care ar trebui să ne trimită la specialist:
„Ne-am obișnuit să fim balonați. Balonarea cronică și disconfortul digestiv cronic devin, din păcate, la ora actuală, normalitate. Sau constipația ori episoadele diareice. Oamenii s-au obișnuit să nu le fie bine și consideră că asta e normalitatea. Dar toate acestea reprezintă aspecte care pot fi schimbate prin regim alimentar, prin aport suplimentar de vitamine, uneori și medicamentos”, informează medicul.
Prima iubire nu se uită niciodată
Prima iubire în materie de genetică medicală a dr. Stoian nu a fost însă nutrigenetica, ci malformațiile congenitale. Și-a întocmit inclusiv lucrarea de licență pe acest subiect și chiar și acum, după câteva decenii de experiență, încă se emoționează atunci când se confruntă cu un astfel de diagnostic. Se bucură însă că măcar în zilele noastre se pot lua măsuri preventive, iar acele femei pot deveni, în final, mame de copii sănătoși:
„Sunt, la ora actuală, destul de multe teste pe care le putem face pentru a vedea dacă este vorba despre o cauză genetică. Și în funcție de acest diagnostic genetic putem să și estimăm riscul de recurență. Și dacă nu găsim ceva neapărat genetic, atunci trebuie să căutăm toți factorii care ar fi putut să contribuie și să vedem ce putem să eliminăm astfel încât în următoarea sarcină să nu se mai întâmple.”
Dacă în trecut era nevoie de amniocenteză pentru testarea de cromozomi, acum este suficient sângele mamei pentru testarea ADN-ului fetal și, implicit, excluderea de boli grave.
„Din punctul meu de vedere, rolul testelor genetice la ora actuală este prevenția. Să știm ce avem ca bagaj genetic ca să știm ce putem să facem să nu dezvoltăm ceea ce, teoretic, ne este scris în gene”, rezumă medicul.
Cum este și cazul cancerelor, de exemplu. Dacă avem în familie persoane ce suferă de cancer cu potențial ereditar, este bine să ne testăm. Astfel, cunoscându-ne fondul genetic, putem să luăm măsurile necesare de prevenție pentru a evita dezvoltarea unor afecțiuni grave. În plus, „la foarte multe cancere putem să facem acum teste direct din tumorile respective și asta ajută la personalizarea tratamentului pacientului. Se pot face inclusiv teste pentru un anumit tratament, să se vadă dacă ar răspunde sau nu la el”, spune cu bucurie doctorița.
Cel mai mare impediment rămâne, în continuare, costul. Deși o parte au început să fie decontate prin CAS, testele genetice rămân totuși greu accesibile pentru unii pacienți. Mai ales că multe dintre ele – cum ar fi cele de nutrigenetică – nici nu sunt procesate în țară, ci în laboratoare de peste hotare. Iar în acest domeniu, de exemplu, SUA rămân lider de piață. Vestea bună este că din ce în ce mai multe companii farmaceutice dezvoltă programe de decontare a acestor teste, ele devenind treptat accesibile publicului larg.
***
Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată. Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.
Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.
Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/ .
