Fiecare gravidă își face griji cu privire la sănătatea bebelușului încă de dinainte de a se naște. Testele prenatale sunt de un real ajutor fiindcă pot oferi informații importante legate de anomalii genetice ale fătului. Sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau sunt cele mai frecvente aneuploidii ale fătului care pot fi descoperite în timpul sarcinii. Testul prenatal non-invaziv RUNA, una dintre cele mai noi analize de screening din cadrul rețelei medicale MedLife, identifică aceste anomalii cromozomiale. Aflați de la dr. Dumitru Jardan, coordonatorul Laboratorului de Biologie Moleculară MedLife, doctor în științe medicale, când se efectuează acest test și ce presupune.
Screening-ul pentru depistarea malformațiilor congenitale în timpul sarcinii începe prin evaluarea factorilor de risc ai gravidei. Majoritatea bebelușilor cu aneuploidii se nasc din cupluri fără istoric familial. Riscul copiilor de a aveamalformații congenitale este mai mare atunci când sunt prezenți anumiți factori în rândul mamelor. Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor recomandă ca orice femeie gravidă aflată la începutul sarcinii să se consulte cu medicul obstetrician-ginecolog și cu un consilier genetician în această privință. Factorii de risc includ: antecedente personale sau familiale de malformații congenitale ale gravidei, vârsta peste 35 de ani, existența diabetului înainte de sarcină. Dacă aveți acești factori de risc care măresc șansa, se recomandă testele de sarcină prenatale.
Gravidele pot opta pentru una dintre cele două variante de teste RUNA
Unul dintre testele prenatale, care analizează în detaliu ADN-ul fetal cu scopul de a identifica anomalii cromozomiale, este testul RUNA. Acesta reprezintă un test non-invaziv, care utilizează tehnologia Illumia și este realizat de Laboratorul de Genetică și Biologie Moleculară al Grupului MedLife.
Testul prezintă două variante: RUNA Basic, în care sunt analizați cromozomii 13, 18, 21, X și Y și RUNA Plus, în care se analizează toți cromozomii în afara celor sexuali, pentru a identifica aneuploidii, deleții sau duplicații care depășesc 7MB pe toți autozomii.
,,Testul non-invaziv prenatal RUNA se poate face începând cu săptămâna 10 de sarcină. Mai devreme, fracția fetală este prea mică să putem elibera un rezultat. Testul nu necesită pregătire, este non-invaziv și se poate face oricând”, a explicat dr. Dumitru Jardan, coordonatorul Laboratorului de Biologie Moleculară MedLife, doctor în științe medicale.
Testul prenatal RUNA se realizează dintr-o probă de sânge venos. ,,Gravidele pot veni oricând în timpul zilei, atunci când le este comod, și li se recoltează proba. Nu au nevoie de pregătire specială. Singura limitare este în cazul celor care urmează tratament cu heparină, substanță care interferă cu testul”, a subliniat dr. Dumitru Jardan.
Sindromul Down, compatibil cu viața
Aproximativ un bebeluș din 700 de nașteri suferă de sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21 sau mongolism, o boală genetică caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar. Este cea mai frecventă și una dintre puținele anomalii cromozomiale compatibile cu viața. Copiii cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21, copie care afectează modul în care se dezvoltă creierul și corpul bebelușului, ceea ce determină atât probleme neurologice, cât și fizice. Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu afecțiuni ale inimii, 50% cu defecte de refracție, 33% cu strabism, 15% cu boala tiroidiană, respectiv 15% cu nistagmus.
Gradul de dizabilitate diferă de la un copil la altul, iar coeficientul de inteligență (IQ) se încadrează în intervalul ușor până la moderat scăzut. Persoanele cu sindrom Down au trăsături fizice și caracteristici distincte. Mai mult de jumătate dintre persoanele cu acest sindrom trăiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populația cu Sindrom Down are o speranță de viață de peste 68 de ani.
,,Dintre toate aneuploidiile autozomale, sindromul Down este realmente compatibil cu viața și acești copii pot supraviețui până la vârstă adultă, dacă sunt îngrijiți bine. Știu că în Marea Britanie, în centre speciale de urmărire și tratament, existau persoane cu sindromul Down în vârstă de peste 50 de ani”, a precizat dr. Dumitru Jardan.
Este important ca femeile însărcinate să efectueze acest test de screening în timpul primului trimestru de sarcină, fiindcă astfel medicul poate corela rezultatul testului cu ecografia în care măsoară dimensiunea spațiului liber din țesutul din spatele gâtului copilului (transluciditate nucală). În sindromul Down, transluciditatea nucală este mai mare decât de obicei.
Sindromul Edwards, al doilea cel mai frecvent tip de aneuploidie autosomală
Dacă în cazul trisomiei 21 sunt mai frecvent afectați băieții, în cazul trisomiei 18, cunoscută și sub numele de sindromul Edwards, fetele sunt mai afectate. Este al doilea cel mai frecvent tip de aneuploidie autosomală și, din păcate, se soldează adesea cu decesul. Foarte puțini copii (5-10%) cu această boală genetică trăiesc mai mult de un an. Sindromul Edwards este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 18, care împiedică dezvoltarea și creșterea copilului. Copiii diagnosticați cu Sindromul Edwards pot să prezinte malformații congenitale multiple – de la cele cardiace, pulmonare, renale, până la cele ale tractului gastrointestinal, se confruntă cu scăderea tonusului muscular (hipotonie) și cu hipoplazia musculară. Acești copii prezintă caracteristici fizice care interferează cu calitatea vieții și probleme cu dezvoltarea cognitivă (dizabilități intelectuale), care sunt, de obicei, severe (retard sever). Problemele cardiace afectează aproape 90% dintre copiii diagnosticați cu sindromul Edwards și reprezintă principala cauză de deces prematur în rândul sugarilor care suferă de această afecțiune, alături de insuficiența respiratorie și decompensare neurologică.
Medicii buni din cadrul MedLife știu când să recomande femeilor însărcinate testul prenatal non-invaziv RUNA pentru a identifica atât trisomia 21, 18, cât și 13.
Sindromul Patau, risc de avort spontan
Sindromul Patau sau trisomia 13 apare la aproximativ un bebeluș din 5000 de nașteri. Aceștia prezintă o copie suplimentară a cromozomului 13, ceea ce le afectează dezvoltarea feței, a creierului și a inimii, probleme care se manifestă împreună cu anomalii de creștere fizică. Complicațiile sindromului Patau vizează în majoritatea cazurilor creierul, inima, măduva spinării și plămânii copilului. Gravidele cu un făt cu sindromul Patau au risc de avort spontan, în special în primul trimestru de sarcină. Riscul de deces al acestor copiii înainte să împlinească vârsta de un an este foarte mare. Doar 10% dintre bebeluși supraviețuiesc după primul an. Speranța de viață este scurtă, pentru copiii născuți cu trisomie 13, mulți bebeluși mor în primele săptămâni de viață sau la naștere.
Rezultatele testului RUNA vor expune dacă au fost sau nu identificate trisomii ale cromozomilor 13, 18, 21, dar și aneuploidii ale cromozomilor sexuali.
,,Pentru trisomiile 13, 18 și 21, specificitatea testului RUNA este mai mare, de 99,9%. Dar trebuie spus că RUNA este un test de screening, nu de diagnostic. Un rezultat negativ nu exclude posibilitatea ca fătul să fie afectat”, a atras atenția dr. Dumitru Jardan. Până la momentul actual, peste 2000 de teste RUNA au fost efectuate la MedLife. Grupul dispune de 40 de laboratoare și peste 200 de puncte de recoltare.
Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.
Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde. Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.
Află mai multe detalii despre toate serviciile pe www.medlife.ro.
Surse:
https://www.medlife.ro/glosar-medical/analize-medicale/test-nipt-runa
https://www.acog.org/womens-health/faqs/routine-tests-during-pregnancy
